La variabilidad en el rendimiento deportivo, la recuperación y la respuesta nutricional no depende únicamente del entrenamiento o de la dieta, sino también de diferencias genéticas que pueden modular la función muscular, el metabolismo energético, la utilización de nutrientes, el riesgo de lesión y la respuesta a determinadas ayudas ergogénicas. Sin embargo, estas características son claramente poligénicas y multifactoriales, por lo que ningún polimorfismo aislado permite predecir de forma fiable el rendimiento ni justificar por sí solo una recomendación nutricional.
Entre los genes más estudiados en relación con el rendimiento destacan ACTN3, ACE, AGT, ADRB2 y NOS3. Determinadas variantes de ACTN3 se han asociado con perfiles de potencia o resistencia, mientras que polimorfismos del sistema renina-angiotensina y de la regulación vascular podrían influir en la función cardiovascular, el transporte de oxígeno y la respuesta muscular. Los estudios genómicos más recientes han ampliado este panorama incorporando genes como RAB3GAP2, relacionado con la capilarización muscular; GALNT13, potencialmente vinculado al rendimiento de velocidad y potencia; y MYBPC3, relacionado con adaptación cardíaca y rendimiento de resistencia.
La genética también podría contribuir a explicar diferencias individuales en recuperación e incidencia de lesiones. Variantes de ACTN3, AMPD1, CKM, COL5A1 y MMP3 se han relacionado con mayor daño muscular, recuperación más lenta o mayor susceptibilidad a lesiones musculares, tendinosas y ligamentosas. No obstante, estas asociaciones presentan una importante variabilidad entre poblaciones, sexos y disciplinas deportivas, lo que limita su utilización como herramientas predictivas independientes.
Desde la perspectiva nutricional, existen marcadores potencialmente relacionados con la utilización de carbohidratos, grasas y aminoácidos. Variantes de SLC2A4 y PPARGC1A podrían influir en el transporte de glucosa, la reposición de glucógeno, la biogénesis mitocondrial y la capacidad aeróbica. PPARA y CD36 se han asociado con la oxidación de ácidos grasos y la eficiencia metabólica durante el ejercicio prolongado. PPM1K podría modular el catabolismo de aminoácidos de cadena ramificada, mientras que MCT1/SLC16A1 puede afectar al transporte de lactato y al rendimiento durante esfuerzos de alta intensidad. A pesar de su interés fisiológico, todavía no existe evidencia suficiente para prescribir cantidades específicas de carbohidratos, grasas, proteínas o BCAA según el genotipo.
También se han descrito asociaciones entre variantes genéticas y el metabolismo de micronutrientes. Polimorfismos de VDR pueden relacionarse con función muscular, salud ósea y riesgo de lesión; MTHFR puede influir en el metabolismo del folato, la vitamina B12 y la homocisteína; y HFE puede modificar la homeostasis del hierro y, potencialmente, la capacidad aeróbica. En estos casos, la información genética debe interpretarse siempre junto con biomarcadores sanguíneos y el estado nutricional real.
La cafeína constituye uno de los ejemplos más estudiados de interacción entre genética y ayudas ergogénicas. CYP1A2 y ADORA2A pueden modificar su metabolismo, sensibilidad y efectos sobre el rendimiento, aunque los resultados siguen siendo inconsistentes. En conjunto, la nutrigenética puede aportar información complementaria para comprender la variabilidad individual, pero su aplicación práctica debe integrarse con la dieta, los análisis bioquímicos, la carga de entrenamiento, la disciplina deportiva, el estado clínico y la tolerancia individual. La personalización nutricional basada exclusivamente en pruebas genéticas no está actualmente respaldada por evidencia suficiente.
Acceso libre al artículo original en: https://www.fisiologiadelejercicio.com/wp-content/uploads/2026/07/Nutrigenetic-Markers-Related-to-Nutrient.pdf
Referencia completa del artículo:
Özkaya M, Canbolat E. Nutrigenetic Markers Related to Nutrient Metabolism, Recovery, and Performance in Athletes: a Review of Current Evidence. Curr Nutr Rep. 2026 Jul 11;15(1):60. doi: 10.1007/s13668-026-00783-z.
